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MOTIVO DE CONSULTA: HUELO A PESCADO PODRIDO

La trimetilaminuria (TMAU) o síndrome de olor a pescado es un error congénito del metabolismo que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo.

Se caracteriza por el olor a pescado podrido que desprende el paciente debido a la excesiva excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina (TMA).

Esta excreción excesiva se debe al mal funcionamiento de una enzima del organismo, la flavinmonooxigenasa 3 (FMO3) encargada de degradar la trimetilamina (TMA).

  • La TMA es un compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos alimentos de la dieta que contienen colina.
  • En condiciones normales la TMA y la colina se transforman en el hígado en trimetilamina-N – oxido (TMAO; compuesto sin olor).
  • Cuando existe una mutación en el gen FMO3 que codifica la enzima FMO3, la transformación de TMA en TMAO no se produce de forma eficaz y se acumula TMA causando el mal olor corporal.

 

FORMAS DE LA ENFERMEDAD

La trimetilaminuria puede ser primaria o secundaria.

  • La forma primaria se debe a un defecto genético del gen FMO3, que se hereda de forma autonómica recesiva.
    • Los primeros síntomas de mal olor aparecen en la infancia, al introducir alimentos ricos en colina y en TMAO.
    • No tiene ningún efecto sobre el desarrollo psicomotor ni sobre el crecimiento del niño
    • Tiene un gran impacto en las relaciones sociales ya que puede ocasionar baja autoestima, ansiedad, depresión, etc.
  • Las formas secundarias, se producen por daños en la función hepática o renal, se puede observar cuando hay una lesión hepática, normalmente inflamatoria (tóxica, vírica…) que altera la actividad enzimática FMO3, con frecuencia de forma irreversible, dando lugar a una sintomatología similar a la de la TMAU congénita.

TRATAMIENTO

La trimetilaminuria primaria:

La trimetilaminuria no tiene cura, si bien existen opciones terapéuticas que pueden mejorar drásticamente la calidad de vida de los pacientes:

Higiene corporal y lavado de ropa

 

Se puede combatir el mal olor con el uso de jabones acidificados, es decir, aquellos que presentan pH bajos, comprendidos entre 5.5 – 6.5.

 

Uso de fármacos

 

Durante periodos de estrés del paciente en los que se pueden producir sudoración excesiva, se usan fármacos para disminuir la concentración de las bacterias intestinales (ciclos cortos de antibióticos, laxantes, resinas de intercambio…)

 

Tratamiento dietético – nutricional

 

Por último (¡y no menos importante!) se debe realizar un tratamiento dietético – nutricional, con el uso de una dieta exenta en pescado, cefalópodos y crustáceos, de bajo contenido en TMA y colina y suplementada.

 

¿QUÉ CARACTERISTICAS TIENE LA DIETA PARA UNA PERSONA QUE PADECE TRIMETILAMINURIA?

 

  • Se debe evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos(pulpo, calamar) y crustáceos.

 

  • La dieta debe ser con bajo contenido en TMA y colina, ¿Qué alimentos se deben restringir?
    • Yema de huevo.
    • Hígado, riñón y otras vísceras.
    • Soja y productos derivados.
    • Judías, guisantes, col, brócoli y coliflor.
    • Colza

 

  • Suplementar con folato, si es posible, a través de la dieta (vegetales de hojas verdes, cereales fortificados).

 

 

Tratar esta incómoda enfermedad es posible, con un buen asesoramiento dietético nutricional para adecuar la dieta a la persona y poder asegurar su calidad de vida y su correcto estado nutricional.

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